Публикации

Перспективы развития рынка медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики

 Говорят, что наше будущее - в нас самих. Спорить с этим и просто, и сложно по одной и той же причине - слишком уж общее это утверждение. Однако есть сфера человеческой деятельности, для которой оно верно на все сто процентов. Набирающие популярность исследования генома человека позволяют ответить на вопросы о собственном здоровье в будущем - или, по крайней мере, в важнейшей его части.

Современная медицина способна на ранних стадиях выявлять склонность к наследственным заболеваниям. Болезни кожи, крови, почек, сердечно-сосудистой системы, нервно-мышечные заболевания, заболевания желудочно-кишечного тракта, поражения органов слуха и зрения, онкопатологии, склонности к алкогольной зависимости. Даже митохондриальные болезни. Для неподготовленного уха звучит как оглавление справочника самых главных заболеваний. В этом оглавлении, говоря сухим языком отчетов, всего 66 моногенных заболеваний и 293 мутации.            

Генетические испытания выявляют склонности к болезням на ранних стадиях. Человек покупает себе лишнее время для предотвращения заболевания - зачастую такого, что бороться с ним крайне сложно, если не бесполезно.

Как это делается?

            Сегодня есть три основных направления в анализе ДНК. Это проведение «ручных» или полуавтоматических анализов (на базе открытых ПЦР-устройств),  анализ при помощи чипирования и полное секвенирование генома. Друг от друга эти способы отличает скорость и точность анализа, а также объем анализируемой информации. Технология ДНК-чипирования распространена более других, и современный рынок насыщен как оборудованием, так и программным обеспечением, и специалистами, позволяющими проводить процедуры ДНК-чипирования.

            На оборудовании, которое импортируется из США и Дании, процедура чипирования занимает приблизительно два дня. Каждый чип создается для работы с заранее определенным участком генома, и следствием этого является низкая стоимость процедуры относительно других типов генетических исследований (порядка 1000$ на сегодняшний день), высокая скорость исследования, а также слабая зависимость от квалификации персонала, проводящего исследования – другими словами, влияние человеческого фактора на результаты исследования сознательно сведено к минимуму.

            Альтернативная процедура секвенирования ДНК также укрепляет свои позиции. Основным недостатком этой технологии принято считать высокую стоимость работы, но в течение последних нескольких лет – с 2008 по 2012 года – стоимость секвенирования ДНК снизилась более чем в 100 раз – c 1,000,000$ до 10,000$. В отличие от процедуры чипирования, секвенирование работает не с отдельными участками, а со всем геномом в целом. Сделав один раз в жизни секвенирование генома, человек получает исчерпывающую информацию - в отличие от чипирования, которое способно ответить не менее полно и точно, но только на один заранее заданный вопрос.   

Кому это интересно?          

            Информация, извлекаемая из генома, стоит недешево – в эту стоимость включено и дорогостоящее оборудование, которое закупается и импортируется из-за рубежа, и обучение персонала, и создание условий для такой тонкой работы. Что потом делать с этой информацией – вопрос отдельный, и снова далеко не самый дешевый.

            Поэтому в персональной геномике в первую очередь заинтересованы люди как минимум состоятельные, которые уже решили все базовые вопросы своего здоровья, и сейчас ищут исключительных возможностей своего оздоровления.  В качестве целевой аудитории генетической диагностики следует рассматривать людей, способных оплатить эту дорогостоящую услугу не прибегая к кредитованию.

            Вячеслав Матюшин, исследователь из конструкторско-технологического института вычислительной техники РАН предлагает разделить их на три основные категории: «Первая - это те, кто уже находится в зоне риска. У них уже выявлены патологии, связанные с генетикой, и им нужно уточнять дальше, и, возможно, как-то лечиться. Вторая - это родители, которых тестируют на возможные риски для своих детей. Третья, сейчас самая малоохваченная- это поклонники здорового образа жизни».

            Все эти три категории, как правило,  являются потребителями платных медицинских услуг. Их доля по данным Romir Monitoring составляет 67% городского населения. Из них позволить себе дорогостоящую услугу могут 7%. По оценкам, достаточно информированы из них лишь 11%. Таким образом, в России можно насчитать 333 859 потенциальных клиента услуг персональной геномики. Среди них следует особо выделить пары, планирующие беременность, которым может понадобиться дополнительная консультация генетика по результатам анализа, и их количество можно оценить как 52,500 пары в год.

            Планируя информационную кампанию, нельзя не отметить изначально низкую склонность граждан РФ к профилактике, раннему обнаружению и предотвращению заболеваний. Это лишний раз иллюстрирует статистика онкозаболеваний, и в дальнейшем, с ростом благосостояния народа и сосредоточенности его внимания на вопросах собственного здоровья и долголетия, генетические исследования имеют все шансы превратиться во вполне реальный, популярный, работающий инструмент оздоровления населения.

            Таким образом, в перспективе круг заинтересованных в персональной геномике будет только расширяться. В пользу этого говорят два основных факта – неизбежное падение себестоимости услуги и рост спроса. Сейчас есть все основания надеяться, что предоставление генетической информации будет услугой массовой, доступной, и это зависит не столько от технологий, сколько от осведомленности населения.  

            Компании, предлагающие услуги генетического исследования, отмечают, что на сегодняшний день население практически ничего не знает об этих услугах. Для популяризации исследований, многие участники рынка предлагают услугу детального описания организма человека – заинтересовавшимся дается полная информация об их индивидуальных характеристиках, таких как переносимости различных веществ, цвете глаз, типе мускулатуры.

Предимплатационная диагностика

            Некоторые заболевания современная медицина научилась обнаруживать до рождения и даже до  зачатия.  Эта процедура называется преконцепционный скрининг, и чаще всего она в проводится в цикле ЭКО – экстракорпорального оплодотворения. В основном ей интересуются люди, желающие предупредить рождение больных детей, либо предугадать и предотвратить развитие и осложнение наследственных заболеваний,  о которых может быть известно будущим родителям.

            «Если это доминантное заболевание, то семья об этом обычно знает. А если рецессивное - то есть скрытое заболевание, - оно у родителей не проявляется. Но если в одном гене у родителей разные мутации, они проявятся у ребенка. Семья узнаёт, только когда ребенок заболевает» - рассказывает Елена Калашникова, руководитель молекулярно-генетической кафедры НИИ МОНИИАГ.

            Наиболее современный метод выявления хромосомных и генных аномалий у эмбриона полностью называется PGD – преимплатационная генетическая диагностика. PGD позволяет еще до наступления беременности определить и устранить риск будущих генетических заболеваний у ребенка, связанных с нарушением числа хромосом, структурными нарушениями в хромосомах и повреждением отдельных генов (моногенные заболевания).